Podstawową i skuteczną metodą leczenia choroby Gauchera jest enzymatyczna terapia zastępcza, która podawana jest chorym w formie wlewów co dwa tygodnie. Dzięki podaniu enzymu możliwe jest prawidłowe rozkładanie glukozyloceramidu, a tym samym nie jest on gromadzony w komórkach. Dawki są dopasowywane do masy ciała chorego, a terapia pozwala zmniejszyć dotychczasowe dolegliwości. Nie jest to jednak leczenie, które umożliwia całkowite wyzdrowienie.

Powiększona i obciążona w przebiegu choroby wątroba potrzebuje wsparcia. Pomocne będzie ograniczenie cukrów prostych wraz z dietą, zwłaszcza tych pochodzących z przetworzonej żywności. Należy unikać także ciężkostrawnych i tłustych potraw i produktów, zwłaszcza tych pełnych tłuszczów trans. Wątrobie zdecydowanie nie służy także alkohol, dlatego najlepiej całkowicie wyeliminować go z diety.

U pacjentów z chorobą Gauchera (https://www.fundacjasaventic.pl/baza-wiedzy/choroba-gauchera) często może pojawiać się także niedokrwistość z niedoboru żelaza, dlatego warto zadbać o odpowiednią podaż tego składnika mineralnego wraz z dietą. Źródłami żelaza są m.in. podroby, mięso czerwone, nasiona roślin strączkowych czy natka pietruszki. W przypadku roślinnych źródeł żelaza warto łączyć je z produktami bogatymi w witaminę C, która zwiększa przyswajalność tego składnika.

Warto zadbać także o dostarczanie przeciwutleniaczy, takich jak witamina E oraz witamin i składników wspomagających odporność – witaminy D, cynku, selenu. W przypadku witaminy D w okresie od września do marca konieczna jest suplementacja, ponieważ nie jesteśmy w stanie dostarczyć jej odpowiednich ilości wraz z dietą.

Wspólnym mianownikiem wielu osób dotkniętych chorobami rzadkimi jest ich długa droga do uzyskania właściwego rozpoznania. Schorzenia rzadkie ze względu na swoją złożoność i objawy ze strony różnych narządów oraz układów, często bywają mylone z zupełnie innymi chorobami. To powoduje, że pacjenci nie otrzymują właściwej diagnozy i tym samym dopasowanego leczenia.

Fundacja Saventic dąży do zmiany tej rzeczywistości. Nie tylko edukuje na temat chorób rzadkich, przyczyniając się do wzrostu świadomości ich istnienia w społeczeństwie, ale udziela również bezpośredniej pomocy wszystkim tym osobom, które prawdopodobnie zmagają się z chorobą rzadką.

Na stronie Fundacji dostępny jest formularz rejestracyjny – wystarczy wypełnić arkusz oraz przesłać dane medyczne, a te zostaną przestudiowanie przez specjalistów Fundacji przy wsparciu narzędzi bazujących na sztucznej inteligencji. Po zakończeniu tego procesu pacjent otrzymuje indywidualną informację zwrotną i wskazówki dotyczące ewentualnej dalszej diagnostyki.

Pomoc Fundacji jest bezpłatna. Więcej informacji znajdziesz na stronie Saventic.